Gener - DNA

6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6

ALLMÄNT

De ärftliga egenskaperna finns i generna. I dessa uppstår då och då slumpvisa förändringar, så kallade mutationer, som oftast är mycket små. De olika varianterna av motsvarande gener som uppstår på detta sätt kallas alleler. Evolutionen inträffar när alleler blir mer vanliga eller mindre vanliga.

Gener är en enhet för information om ärftliga egenskaper som ärvs från föräldrar till avkomma. En gen är en sekvens av DNA, som i allmänhet kodar för ett visst protein, genen är ett slags recept på ett visst protein. Människan har ca 30 000 olika gener i varje cell. En gen består av en viss sekvens nukleotider som genom den genetiska koden beskriver en sekvens av aminosyror, vilka i sin tur bygger upp ett protein. Informationen i DNA-molekylen översätts, transkriberas, till olika former av RNA som styr tillverkningen, syntesen av protein i cellens ribosomer. Ibland räknas även vissa DNA-sträckor som har regulatoriska funktioner, det vill säga bestämmer när det ska tillverkas protein och hur mycket, till genen.

Hos vissa virus består generna ibland av RNA-segment istället för DNA.

Generna styr cellens funktioner genom de olika proteiner som de kodar för. I en flercellig organism kontrollerar generna också utvecklingen från den första befruktade äggcellen till den färdiga organismen. Olika gener samverkar i ett komplicerat reglersystem, där vissa proteiner reglerar vilka andra gener som för tillfället ska vara aktiva. Trots att alla kroppsceller innehåller samma gener är olika gener aktiva i olika celler beroende på vilken roll cellen har, i vilket utvecklingsstadium cellen befinner sig och vilka stimuli den utsätts för.

I de flesta högre organismer kodar endast en mycket liten del av nukleotid sekvensen i DNA-molekylerna för något protein. Mellan de egentliga generna finns ofta långa sekvenser av vad som tidigare kallades skräp-DNA. Idag vet man att det så kallade skräp-DNA´t har regulatoriska funktioner och att även de är viktiga för hoppackningen till kromatin. Inom en gen finns oftast avsnitt av nukelotid sekvenser, intron, som inte kodar för några aminosyror. De delar av DNA molekylen som kodar för, utgör receptet på, ett protein kallas exon.

Den totala mängden DNA i en cell är hos de flesta organismer fördelat mellan ett antal kromosomer som i de flesta fall finns i två upplagor. Ett exemplar kommer från modern, ett exemplar kommer från fadern. Undantag är köns kromosomer, X-kromosom och Y-kromosom, som sinsemellan är helt olika och ansvarar för de proteiner som reglerar de sexuella skillnaderna mellan könen.

De vanliga kromosomerna, som inte är köns kromosomer kallas autosomer. En gens placering, locus, på en kromosom är för det mesta väldefinierad för varje enskild art, även om det förekommer att funktionella gener kan finnas på ett helt annat ställe på kromosomen eller till och med på en helt annan kromosom. Generna är inte placerade i de olika kromosomerna enligt något systematiskt mönster, de gener som ligger nära varandra har i allmänhet inte något samband med varandra utan kan ingå i helt obesläktade processer i cellen.

När cellen delar sig måste DNA-molekylerna replikeras, dubblas. Då uppstår ibland spontana fel, mutationer, där nukleotid sekvensen inom en gen förändras så att aminosyresekvensen i det proteinet som kodas blir en annan. Ibland har denna förändring ingen betydelse för proteinets funktion men ibland förändras eller förhindras proteinets funktion. Detta leder till en genetisk variation, en viss gen kan förekomma i en mängd olika varianter, alleler. De två upplagorna av en gen som finns i en normal kroppscell kan alltså vara olika.

Individer som har två likadana varianter av en gen sägs vara homozygoter med avseende på denna gen.

Individer som har två olika varianter av en gen sägs vara heterozygot.

En genetisk variant som slår igenom även om den bara finns i ett exemplar kallas dominant.

En allel som måste finnas i två exemplar för att den ska få någon praktisk betydelse kallas recessiv (= vikande).

Det finns igen fysiologisk eller cellulär mekanism som kan avläsa behovet av nya gener, utan sådana uppstår som en spontan och slumpmässig process under evolutionen. Oftast uppstår nya gener som ett resultat av att en gammal gen dupliceras. Detta kan ske som ett misstag under replikationen av cellens genetiska material, även biologiska virus kan ansvara för att överföra gener från en organism till en annan.

DNA är arvsanlagens molekyl. Varje gång som en varelse reproduceras eller en cell fördelas i vår vävnad, skapas DNA-kopior.

Denna molekyl kan beskrivas som en kod eller sekvens. Det brukar skrivas i endast fyra olika bokstäver G C, T och A. För var tredje bokstav skapades en speciell enhet som skulle kunna se ut som följande:

GGG - CCC - AAA - TTT så att när DNA kopieras, är det ideala att få samma sekvens... men verkligenheten är den att beroende på många olika faktorer såsom översättningsfel, strålning (även stark sol strålning), kemiska ämnen, och många andra... så istället för att få samma sekvens får man en variation. Detta händer varje dag, det händer i våra kroppar, just nu, i denna stund.

Så det är därför en sekvens som GGG - CCC - AAA - TTT plötsligt kan förvandlas till GGG - CCA - AAA - TTT. Detta är en mutation.

Detta lilla fel i de sekvenser som i verkligheten är enorma i tusentals enheter, inte bara fyra som visas i exemplet, kan jämföras med ett skrivfel. En bokstav kan bytas ut, en punkt kan saknas, ordningen på bokstäverna är fel o s v. För det mesta är dessa små förändringar betydelselösa men ibland kan dessa förändringar skapa olika betydelser i ett ord, en mening eller i hela stycket. Samma sak händer med DNA mutationer. Ibland är förändringarna osynliga, minimala, ibland är de synliga och helt uppenbara. Oberoende av storleken av förändringarna, är vissa mutationer bra och andra mindre bra. Här kommer det naturliga urvalet in och resultatet är evolution.

Det är alltså inte antalet gener som avgör variationen, utan det så kallade skräp - DNA som man tidigare inte trodde hade någon betydelse. Information i skräp - DNA talar bl a om för huvud DNA vilka DNA som ska vara aktiv eller vilande. Ju fler skräp - DNA, ju större variation.

Individer/organismer med goda mutationer kommer att frodas, de negativa förändringarna utplåna sig själv (om människan inte manipulerar det hela).

Den ständigt pågående evolutionen innebär en kontinuerlig utveckling vilket medför förändringar och förnyelse. En del av nyheterna uppstår till följd av en långsam anpassning, andra ett resultat av mer drastisk mutation.

Ingen individ är fri från genetiskt positiva och negativa förändringar.

Vid inavel kvarhåller man goda och onda egenskaper!

Vid inavel begränsas variationen i DNA.

6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6

En fossil käke från Svalbart visar att isbjörnarnas och brunbjörnarnas gemensamma släkting levde för mer än 130 000 år sedan. Den innehåller välbevarad DNA som forskarna har jämfört med DNA från moderna isbjörnar och brunbjörnar i sydöstra Alaska.

6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6

DNA hund

Äldsta DNA efter hund är 76 000- 135 000 år gammalt.

Varg, hund och prärievarg är mycket nära släkt. Deras DNA är gemensamt till 99,8 %.

Tamhundarna av alla olika raser ska ha ungefär samma DNA. Detta indikerar ett ursprung till tamhunden. Problemet är dock att vid DNA undersökningar av hund finns inte ens alla rasgrupper med! Begränsningen i DNA analys av de flesta raser, eller alla raser, vore önskvärt för att få mer belägg.

Mitokondrie DNA vilket avspeglar arvsmassan på mödernet varierar mindre mellan hunddjur än hos nu levande människor (där variationen kan vara upp till 0,5 %).

Alla hunddjur är fertila med varandra.

Hunddjurens DNA är kompakta, med lite skräp-DNA, men har ovanligt många repetitioner av vissa sekvenser, så kallade tandem repetitioner.

Ju fler repetitioner en individ har, ju flera olikheter bär den på. Hunden kommer ju i en otal olika varianter, hårlag, färger, storlekar o s v, detta kan de göra på grund av de extremt många repetitionerna i deras DNA.

Man har t ex sett att DNA har med skallens form att göra, medan antalet repetitioner i vissa sekvenser styr nosens form.

Storleken på hundar verkar också styras på samma sätt, gener styr hur länge olika delar av hunden ska växa. T ex det kan bli en stor hund, eller en liten hund fast stora öron etc.

Mitokondrie DNA (av hund) har används för åldersbestämning och fått fram 135 000 år, vilket är starkt ifrågasatt.

Mitokondrie-DNA analys av prärievarg från sydöstra (från Florida till West Virgina) USA visade 12 individer med en haplotyp nära förknippad med de inhemska hundarna.

Haplotyp = gener på den ena kromosomen i ett kromosompar. En grupp av närliggande alleler (= varianter av ärftliga anlag, t ex blodgrupp, ögonfärg, hårfärg) som ligger nära varandra att de i praktiken alltid nedärvs tillsammans.

Fylogeniska analyser grupperar denna nya haplotyp i hunden / grå Vargen (Canis familiaris / Canis lupus) med 98 %.

Detta visar på blandningar av tamhund - prärievarg, korsvis blod hos varandra, det visar också att korsningen ska ha inträffat före koloniseringen av prärievarg.

Emellertid kan det också antyda att enstaka prärievarg har vandrat ner i området innan spridningen i området blev stor. Då kan dessa prärievarg parat sig med tamhundar och det kan förklara korsförekomsten av haplotyp i båda grupperna.

Den introgression med inhemska hundgener i den sydöstra populationen av prärievarg i USA tycks inte ha påverkat prärievarg genetiskt, morfologiskt eller beteendemässigt.

Resultaten visar på att hybridisering kan ske mellan tama och vilda djur. Därför kan hybridisering vara ett större hot mot den bestående vilda hundliknande populationen än man tidigare trott.

6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6

ANALYS

Hybridisering med frigående hundar kan vara ett hot mot Vargens DNA hos Varg i Europa, tillgänglig Mitokondrie-DNA visar på enstaka fall av korsning.

En rapport med underlaget 107 vilda italienska Vargar, 95 hundar av 30 olika raser och förvildade hundar, och i fångenskap uppfödda Vargar med okänd hybridisering analyserades genetiskt och presenterades.

Två italienska Vargar visade det ovanliga anlaget för mörk päls (s k svart Varg/black wolves). En visade anlaget för baksporrar (fem fingrar Vargar). Detta antyder hybridisering.

Italienska Vargar visade ett märkbar begränsning i generna.

Genetisk variation var märkbart delbara mellan grupperna som antyder att Vargar och hundar visar tydlig gen pol.

Samordning av individuella genotyper och anhopning av inter-individuell genetik särar Vargen från hunden i två olika grenar, men hybrider av Vargar av okänt ursprung inte identifierades av genetisk information på egen hand.

Däremot analyserades en Bayesiansk inblandning tilldelas alla italienska Vargar och hundar till två olika grenar, samtidigt upptäcktes blandad genuppsättning av hybrider, som ges till fler än en gren.

Zoo vargar av okänt ursprung kunde i efterhand tillföras den italienska Varg gruppen.

Flera olika analyser visade att en "svart varg/black wolf" hade blandad härstamning från hundens gen pol och kan vara en hybrid, medan de andra två vargarna med ovanlig fenotyp tillhör den italienska vargstammen.

6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6

Normalt är alltså olika arter inte möjliga att para. Om de parar sig blir det ingen avkomma. MEN undantag finns.

Bland fåglar är korsavel väldigt vanlig, bl a i framtagande av nya burfåglar i dag, en mycket populär hobby för vissa människor.

Ett annat känt exempel är är mulåsna som ju är en korsning mellan en Åsna och en Häst. Avkomman är oftast inte fertil, men det finns undantag, fast endast bland stona.

I djurparken Schloss Holte Stukenbrock, vid gränsen mellan Tyskland och Holland finns en blandning mellan Zebra och Häst.

Detta är en av anledningarna till att man kan inte fullständigt utesluta Hyena eller Hyenans förfader helt ur hundsläktet som det ser ut idag. Det skulle då antagligen röra sig om en liten droppe, detta är inte vanligt, speciellt inte i naturen.

Detta är alltså anledningen till att jag på dessa sidor också tar upp Hyenan. Då speciellt "falska" Hyenan, Jordhyenan eller som den också heter Jordvargen, fast egentligen kanske den skulle heta Jordkatten?

Problemet är att vid DNA undersökningar av hund finns inte ens alla rasgrupper med! Begränsningen i DNA analys av de flesta raser vore önskvärt för att få mer belägg.

6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6

DNA människa

Människan har 23 000 gener, något som förvånade stora delar av forskarvärlden 2006 när de fick fram alla gener. De trodde, naturligtvis, att människan skulle ha så många flera gener än andra levande ting. Så var alltså inte fallet, det finns växter som har flera gener än vad människan har! Människan har lika många gener som en höna, för att endast ta ett exempel. Det är inte antalet gener som avgör, utan det så kallade skräp - DNA som man tidigare inte trodde hade någon betydelse.

Skillnaden i DNA mellan nutida människor och Neandertal människor är 0,1-0,5 %.

Mellan människan och Schimpansen är skillnaden 2 % i DNA.

Största skillnaden i DNA mellan människor idag är 0,5 %.

Ny människoart upptäckt i bergsmassivet Altai i södra Sibirien, fyndet bestod i enstaka benfragment. P g a dessa begränsade fynd vet vi inte hur de såg ut, vi har endast deras mitokondrie-DNA. Denna tidigare okända art levde för bara 40 000 år sedan. Arten var alltså samtida med både Neandertalarna och Sapiens under den senaste istiden. Den var också samtida med Homo erectus som fanns kvar i sydöstra Asien, och på ön Flores i Indonesien levde de märkliga små hobbitarna, Homo floresiensis.

Mitokondrie-DNA, som nedärvs bara från modern, lämpar sig väl för att fastställa släktskap, forskarnas analyser visar att arten bara var avlägset släkt med oss själva. Den tillhörde en linje som separerade från det gemensamma släktträdet och utvandrade till Eurasien från Afrika redan för drygt 1 miljon år sedan. Förfäderna till neandertalarna utvandrade långt senare, sapiens anlände sist.

Ingen vet vilket art som var upphovet till de okända människorna i Altai, men en teori är att det kan vara Homo heidelbergensis, en art som trots sitt namn uppstod i Afrika för ca 1 miljon år sedan och sedan spred de sig därifrån.

Altai människorna kan vara direkta avkomlingar till heidelbergensis.

Mitokondrie-DNA ärvs alltså från modern och kan i små populationer lätt försvinna, t ex när en moder enbart får söner. Populationer som blivit isolerade från varandra kan med slumpens hjälp få ganska olika Mitokondrie-DNA.

Det finns en intressant gen i hjärnan, en så kallad D-allen, den styr storleken på hjärnan. Denna gen fick sin nuvarande form för 37 000 år sedan. Det var strax innan Neandertalarna dog ut och Sapiens blev ensam kvar.

Idag har ca 70 % av befolkningen D-varianten av genen.

Det är inte bevisar att neandertalarna var ursprungen till D-allen, men det är högst sannolikt.

6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6

Nordafrikas vithajar härstammar från Australien enligt DNA. Det var förändringar i klimatet mellan två istider som förledde vithajarna att simma fel och hamna i Medelhavet och norra Afrika istället för Australien. Detta skedde troligen för 450 000 år sedan, när de följde en varm havsström mellan två istider.

3 av 4 vithajar fångade vid Turkiet, Tunisien och Sicilien är nära besläktade med de nu levande vita hajar i Australien, visar DNA. Forskarna kommer nu att DNA testa 50 vithajar för att prova teorin ytterligare.

6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6§6

Updaterad 2018-04-17